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【三名工程】协和深圳医院首次通过基因测序发现首例遗传性易栓症

发布时间:2019年10月15日 作者: 点击数: 【字体:

 

本网讯(文/血液内科 王淡瑜、李悦;编辑/冯力 黄坷)日前,华中科技大学协和深圳医院血液内科联合武汉协和医院血液科通过基因测序筛查检测出了我院首例遗传性易栓症患者。

据了解,今年8月患者高某因腹痛来协和深圳医院进行就诊,因病情严重,我院立即开展多学科会诊并进一步完善相关性检查。期间,血液内科刘泽林主任通过询问病史中得知患者家属既往有血栓病史,刘泽林主任凭借着多年医学经验,结合患者家属既往病史情况,经患者及家属同意后,便立即与武汉协和三名工程团队联系,将患者及家属外周血标本送至武汉血液科进行遗传性易栓症高通量基因测序诊断筛查,筛查结果发现患者及其家属均为遗传性易栓症基因携带者。同时患者高某确诊为肠系膜上静脉血栓形成,协和深圳医院及时对患者进行手术治疗,术后患者恢复理想。

此次基因筛查是通过我科与武汉协和三名引进团队联合开展的一项“遗传性易栓症高通量基因测序”新技术新项目学科合作,后续血液科也会开设血栓门诊,为深圳市血友病患者带来更好的福音。

据介绍,易栓症的临床表现主要为血栓形成,以静脉血栓多见,少数有动脉血栓。遗传性易栓症通常在45岁以前曾有血栓病史,或反复的血栓病史,或多发性血栓,或罕见部位的血栓形成史(如肠系膜静脉血栓、布-加综合征)。纯合子者发病较早,症状较重,甚至夭折;杂合子多为非致命性的,甚至可终生不发生血栓栓塞。其临床表现取决于血栓发生的部位、范围和形成速度等。深静脉血栓形成最常见的并发症为肺栓塞,是导致死亡的主要原因。

所以对于45岁以前有血栓病史,或反复的血栓病史,或多发性血栓,或罕见部位的血栓形成史(如肠系膜静脉血栓、布-加综合征)的患者及其家属应该进行遗传性易栓症高通量基因测序,以期明确诊断、及早发现遗传性易栓症基因携带者。

稿件编号:19527

20191015

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